Rund 100.000 Menschen leiden in Deutschland an einer angeborenen Abwehrschwäche, darunter auch viele Kinder. Richtig diagnostiziert wird der Immundefekt jedoch nur selten, da die Krankheit aufgrund der unspezifischen Symptome häufig gar nicht erkannt wird. Nur wenige Krankenhäuser verfügen über ausgebildete Experten auf diesem Gebiet.
Wie lang der Leidensweg von Betroffenen sein kann, bevor die Immunschwäche erkannt wird, zeigt beispielsweise die Krankengeschichte von Lena. Bereits mit knapp einem Jahr hat das Mädchen regelmäßig Fieberschübe, ohne dass eine Krankheit zum Ausbruch kommt. Erst als die Eltern den Kinderarzt wechseln, wird ein Immunglobulin-Mangel festgestellt. Doch auch in der Klinik, in die Lena eingewiesen wird, erfolgt keine adäquate Therapie. Als sie 2009 schließlich an einer schweren Lungen- und Zwerchfellentzündung erkrankt, wird sie in die Kinderklinik am Klinikum St. Georg gebracht. Die Ärzte des überregionalen Zentrums für die Diagnostik und Therapie von Immundefekten erkennen, dass Lena keine spezifischen Antikörper bildet. 2010 stellen die Immunologen schließlich die Diagnose: variables Immundefektsyndrom. Wann erste Symptome bei den Betroffenen auftreten, ist sehr unterschiedlich. Dies kann bereits kurz nach der Geburt in den ersten Lebenstagen und -wochen der Fall sein oder aber erst im späteren Lebensalter.
„Verdächtig ist insbesondere eine erhöhte Infektionsanfälligkeit. Das bezieht sich nicht nur darauf, dass beispielsweise Lungen- oder Ohrentzündungen überdurchschnittlich häufig auftreten. Oftmals verlaufen die Infektionen auch besonders schwer und sind sehr langwierig. Ein weiteres Warnzeichen sind ungewöhnliche Ekzeme, immer wieder auftretendes Fieber oder chronische Darmentzündungen“, erläutert Prof. Michael Borte, Chefarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, die Symptome.
„Vielen Patienten mit einer Immunschwäche fehlen Antikörper, die aber durch regelmäßige Injektionen von Immunglobulinen ersetzt werden können“, erklärt der Mediziner. Über eine kleine Pumpe erhält Lena nun einmal wöchentlich von ihren Eltern die notwendige Infusion. Der Sechsjährigen geht es gut, denn die vielen Einschränkungen durch die häufigen Erkrankungen gehören der Vergangenheit an. Lena kann sich über ein ganz normales Leben freuen.
